产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是指在胎儿出生之前曾应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术了解胎儿在宫内的发育情况，例如，观察胎儿有无外形畸形，分析胎儿染色体孩型有无异常，检测胎儿细胞的生化项目和基因等，对先天性和遗传性疾病作出诊断，以便进行选择性流产。主要从以下四个方面进行检测：①观察胎儿外形利用B超、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形，②染色体棱型分析利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养，检测染色体病，③检测基因利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应(FCR)技术检测DNA，④检测基因产物利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。在妊娠16～20周时进行羊膜腔穿刺和取羊水上清液及沉渣的检查及培养可诊断遗传性疾病或确定胎儿性别，孕妇血清中甲胎蛋白含量异常增高可作为神经管缺损畸形的诊断根据。B超检查可检查出无脑儿、脊柱裂、脑积水等，方法简便、准确性高、对母儿无害。胎儿镜可在直视下观察胎儿体表，可抽羊水和取脐血检查。