遗传咨询是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断预后、高发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。遗传咨询对象①曾经生育有遗传性疾病或先天性畸形孩子者，②有致畸因素接触史者，③直系或旁系亲属中出生过先天畸形患儿者，④曾有习惯性流产、早产、死胎，羊水过多的孩子者，⑤年龄在35岁以上的妇女或50岁以上的男子婚后决定生育者。