　患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。-005-神经内科_来尚学教育

　患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。

为明确诊断，应检查
A.
(来学网)免疫球蛋白
B.
(来学网)血脂和脂蛋白
C.
(来学网)血清辅酶Q10
D.
(来学网)血清维生素E
E.
(来学网)血清维生素B12
F.
(来学网)血清植烷酸
G.
(来学网)血清铜蓝蛋白
具有诊断价值的有(提示入院后检查发现患者右耳后、颈部左侧有毛细血管扩张。)
A.
(来学网)肝功能异常
B.
(来学网)AFP升高
C.
(来学网)CEA升高
D.
(来学网)免疫球蛋白IgG和IgA升高
E.
(来学网)脑脊液蛋白升高
F.
(来学网)染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位
G.
(来学网)ATM基因杂合突变
H.
(来学网)ATM基因复合杂合突变
与该病具有共同机制的疾病还有(提示放射敏感性测试发现染色体易断裂。)
A.
(来学网)类共济失调-毛细血管扩张症（ATL）
B.
(来学网)共济失调伴眼动失用（AOA）
C.
(来学网)脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型（SCAN1）
D.
(来学网)婴儿发病的脊髓小脑共济失调（IOSCA）
E.
(来学网)线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS）
F.
(来学网)谷蛋白共济失调
G.
(来学网)副肿瘤性小脑变性
H.
(来学网)多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调

正确答案：

(1)ABDEFG
(2)FH
(3)ABC

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