痛风是由于HGPRT不完全缺乏导致GMP和IMP补救合成减少，PRPP积聚从而增加嘌呤核苷酸从头合成速率。同时过多的PRPP干扰核苷酸对PRPP酰胺转移酶的反馈抑制，最终表现为嘌呤核苷酸过度生成，降解产物尿酸排量增加。别嘌呤醇是一种次黄嘌呤类似物，它可使黄嘌呤氧化酶失活，次黄嘌呤不能通过黄嘌呤继续氧化生成尿酸，使血液中次黄嘌呤和黄嘌呤浓度升高。