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(来学网)
染色体14q11.2的TGM1基因突变、缺失、插入可引起哪种类型鱼鳞病( )
A.
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寻常型鱼鳞病
B.
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性连锁鱼鳞病
C.
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板层状鱼鳞病
D.
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先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
E.
(来学网)
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
正确答案:
C
答案解析:
板层状鱼鳞病与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关,故C正确。寻常型鱼鳞病患者表皮中丝聚合蛋白减少甚至缺乏,可能与丝聚合蛋白原合成转录后调控异常有关;其致病基因定位于lq21,但仍未克隆出致病基因,故A错误。性连锁鱼鳞病已证实大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失,而另一部分患者则有STS基因突变;导致角质层类固醇硫酸酯增多,影响角质层细胞正常脱落而形成鳞屑,故B错误。先天性大疱性鱼鳞病样红皮病已证实系定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白l(KRTl)和角蛋白10(KRT10)基因突变,影响角蛋白中间丝即张力细丝的正常排列与功能,进而导致角化异常及表皮松解,故D错误。先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病由多个基因如TCM1基因、12-R脂氧合酶(ALOX12B)基因、脂氧合酶3(ALOXE3)基因、鳞蛋白(CIE)基因突变引起,故E错误。故正确答案为C。
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