黄瘤病是含脂质的组织细胞和吞噬细胞局限性聚集于皮肤或肌腱等处形成的黄色、橘黄色或棕红色的丘疹、结节或斑块。患者常伴有全身性脂质代谢紊乱和其他系统的异常而出现一系列临床症状。在原发性或继发性高胆固醇血症中，血浆脂质如胆固醇、甘油三酯分解代谢低致过度升高是其最主要的原因，因为过高的血浆脂质会使脂质在组织中沉积。