比G组染色体还小的近端着丝粒染色体，首先在美国费城发现，因而称为Ph染色体。1971年奥瑞尔登(O′Riordon)利用荧光显带法确认Ph染色体实际上是第22号染色体长臂缺失大段后剩余的部分。1973年罗利(Rowley)发现，缺失下来的那部分通常易位到9号染色体长臂的末端，形成t(9；22)(q34；q11)。可出现于多种细胞如粒细胞，巨核细胞、幼红细胞、幼稚单核细胞等，存在于CML的整个病程中。