Rett综合征是一种广泛性发育障碍综合征。起病于婴幼儿期（通常为7～24个月），只见于女孩。主要表现为早期发育正常，随后出现手的技巧性动作和言语的部分或完全丧失，严重的语言发育障碍或倒退，以及明显的交往能力缺陷，并有特征性手的刻板性扭动、目的性手部活动丧失及过度换气，部分伴有癫痫发作。病程进展较快，预后较差，而孤独症和精神发育迟滞患者不会出现发育倒退现象。癫痫患儿往往不会出现题干所述的发育倒退。