1.患儿生长发育落后，智力发育迟缓，皮肤白皙，毛发黄，散发特殊气味，尿三氯化铁试验阳性提示为苯丙酮尿症。
2.苯丙酮尿症的治疗主要是早期饮食治疗，越早预后越好，给予低苯丙氨酸饮食，原则上使摄入苯丙氨酸的量能保证生长发育和体内代谢的最低需要量，使血浆中的苯丙氨酸浓度维持在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)。