1.患儿有特殊面容，体格生长和智力发育落后，母亲非高龄产妇且无近亲结婚，甲状腺功能正常，免疫力低下，有21-三体综合征的可能，故最主要的检查是染色体检查。
2.由病历阐述可见为先天性疾病，父母非近亲结婚，无遗传代谢性家族病史，可排除遗传因素，故影响因素为疾病。