1.胎儿颅骨缺损伴有脑膜和脑组织从缺损处膨出（也可以仅仅是脑膜膨出），表面可有皮肤覆盖为脑膨出。
2.无脑儿是由于胚胎时前神经管闭合障碍，颅盖骨及双大脑半球缺失，是最严重的神经管畸形。
3.超声检查胎儿侧脑室径>10mm，<15mm可诊断为脑室扩张。
4.超声检查胎儿侧脑室径>15mm可诊断为脑积水。
5.脊柱裂，又称椎管闭合不全，一种常见的先天畸形。是胚胎发育过程中，椎管闭合不全而引起。