1.超X综合征又称超雌综合征。正常女性染色体组型为46，XX，而本综合征患者染色体组型多数为47，XXX。
2.本病由Turner于1938年报道，故称为Turner综合征。其病因是性染色体X呈单体性所致。
3.超Y综合征，男性多1条Y染色体，亦称超雄综合征，染色体组成为47条，即47，XYY。
4.Edwards综合征又称为18三体综合征，是由Edwards于1960年首次报道，其特点是多发畸形。