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肥厚性心肌病特征为室间隔的非对称性肥厚。梗阻发生在左室收缩期。当心室收缩时，肥厚的心室间隔突入左心室腔，同时二尖瓣前叶异常向前移位，导致左室流出道狭窄伴二尖瓣关闭不全，左室流出道血流速度增快，主动脉瓣因高速血流冲击可出现扑动或收缩中期关闭。左室出现高动力性收缩左室射血分数高于正常。由于心肌的肥厚和心室腔的缩小，舒张期左室充盈阻力增大，左室舒张速变减慢，舒张早期充盈速率下降，舒张期容积减小，故心脏射血功能逐渐减弱，可发生心功能不全。