遗传性疾病_来尚学教育在线答题

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4.

女，2岁。身材矮小，刚会扶站，不会认人。眼足巨宽、鼻梁低，皮肤细嫩，胸骨左缘3～4肋间可闻及2级收缩期杂音。为明确诊断，首选的检查是

A.

甲状腺功能测定

B.

尿2，4-二硝基苯肼试验

C.

超声心动图

D.

心电图

E.

染色体核型分析

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