神经系统遗传性疾病_来尚学教育在线答题

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患者女，25岁。因“下肢僵硬15年”就诊。15年前出现下肢僵硬感，易摔倒，后渐出现双上肢动作笨拙、不自主抖动。晨起及午睡后上述症状减轻，下午加重，严重时行走困难。家族中无类似病史。曾口服苯海索1mg/d，略好转。神经系统查体：脑神经未见明显异常，四肢肌张力增高，四肢肌力5级，痉挛步态，脊柱侧弯，马蹄内翻足，腱反射活跃，病理反射未引出，双手静止性震颤；深、浅感觉检查正常，双侧角膜K-F环（-）。予多巴丝肼片125mg/d，4d后四肢僵硬、抖动症状完全消失。

(1). 有助于明确诊断的辅助检查或其结果包括( )

A. 脑脊液中生物蝶呤下降、高香草酸下降

B. 苯丙氨酸负荷试验提示苯丙氨酸代谢缓慢

C. 动态脑电图

D. 血清铜蓝蛋白

E. 脊髓MRI检查

F. 基因检测

(2). 多巴反应性肌张力障碍常见致病基因为( )

A. 三磷酸鸟苷环化水解酶基因

B. 酪氨酸羟化酶基因

C. Parkin基因

D. DJ-1基因

E. PINK-1基因

F. LRRK2基因

(3). 多巴反应性肌张力障碍的临床特点包括（）

A. 儿童少年起病

B. 女性发病多于男性

C. 帕金森病样表现

D. 症状的昼间波动性

E. 小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效

F. 阳性家族史

(4). 该患者最可能的诊断是（）

A. 肝豆状核变性

B. 扭转痉挛

C. 重症肌无力

D. 多巴反应性肌张力障碍

E. 脑性瘫痪

F. 遗传性痉挛性截瘫

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正确答案:

(1)ABF(2)AB(3)ABCDE(4)D

参考解析:

(1)多巴反应性肌张力障碍( DRD)是由三磷酸鸟苷环化水解酶(GCHl)基因与酪氨酸羟化酶(TH)基因突变引起的。有助于明确诊断的辅助检查如下。①生化检查：GCH1缺陷影响苯丙氨酸代谢和单胺类神经递质的合成，使血浆和脑脊液中生物蝶呤下降。TH缺陷导致儿茶酚胺水平下降，脑脊液中高香草酸含量下降。②苯丙氨酸负荷试验：口服苯丙氨酸100mg/kg，服药前及服药后1、2、3、4h分别测定血苯丙氨酸、酪氨酸浓度，计算苯丙氨酸与酪氨酸比值。患者服药前血苯丙氨酸水平正常，服药后血苯丙氨酸浓度、苯丙氨酸酪氨酸比值于3h和4h明显下降，提示苯丙氨酸代谢存在亚临床缺陷。苯丙氨酸负荷试验可筛查不典型和症状前患者。③基因检测：检测GCH1与TH基因突变可确诊。(2)多巴反应性肌张力障碍常见致病基因是三磷酸鸟苷环化水解酶基因与酪氨酸羟化酶基因；其余为家族性帕金森病致病基因。(3)多巴反应性肌张力障碍又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病，女性发病率高于男性。最重要临床特点为症状的昼间波动性，以及小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效。怀疑此病可给予小剂量多巴制剂作为诊断性治疗。

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