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枕骨大孔疝临床上缺乏特征性表现，容易被误诊。患者常有剧烈头痛，以枕后部疼痛为甚，反复呕吐，颈项强直或强迫体位，生命体征改变出现较早，意识障碍出现较晚。因脑干缺氧，瞳孔可忽大忽小。当延髓呼吸中枢受压时，患者早期即可呼吸骤停而死亡。